高フェニルアラニン血症・PKUとは?

PKUって何?

PKUはフェニルケトン尿症(Phenylketonuria)の略称です。
PKUの患者さんは、フェニルアラニンを代謝する酵素の働きが生まれつき十分ではありません。
そのため食物中に含まれるフェニルアラニンが身体の中に溜まってしまい、脳の発育に障害をおこしてしまいます。これを予防するためには、PKUの患者さんはフェニルアラニンの摂取を制限しながら生活をしなければなりません。

肉や魚などのタンパク質に含まれているフェニルアラニンが酵素と補酵素の働きにより、チロシンに変換されます。
チロシンは脳の働きに必要な物質の原料です。

PKUの患者さんは酵素の働きが弱く、フェニルアラニンをチロシンに変換することができません。
そのため、フェニルアラニンが身体の中に溜まります。

PKUは治療法があり、しっかりと治療を行えば身体の中のフェニルアラニンは
コントロールされ、元気に成長・発達することが可能となります。

 
「小児慢性特定疾患」が適用されると、自己負担限度額を超えた分の医療費は、公費負担されます!
日本ではPKUと診断される
患者さんが1/60,000〜70,000人の
割合で生まれるとされています。

pagetop